Tapferes Mädchen (2) ist das einzige Kind weltweit mit diesem seltenen Syndrom
Leicester (Großbritannien) - Erklärt man die seltene Krankheit, an der Isla Kilpatrick-Screaton (2) leidet, mit dem Benjamin-Button-Syndrom, wissen die meisten, dank des Hollywoodfilms mit Brad Pitt wohl, worum es geht. Allerdings altert die Zweijährige nicht, wie im Film, rückwärts, sondern in einem enormen Tempo.
Die von außen sichtbare Folge der schnell alternden Zellen des Kindes: das kleine Mädchen (2) sieht älter aus, als es ist.
Auch ihren Vater Kyle Screaton (36) erinnert seine Tochter eher an eine alte, kleine Frau, schmunzelt er selbst und nennt sein kleines Mädchen charmant Oma. Das scheint Isla ihrem Vater aber nicht weiter krumm zu nehmen.
Der Grund für ihr ungewöhnliches Aussehen: Sie leidet an einer seltenen Art der mandibuloakralen Dysplasie. Von dieser speziellen Dysplasie gibt es zwei bekannte Arten, die sich beschreiben lassen. Isla (2) passt mit ihrer Diagnose allerdings in keine der beiden Kategorien.
Als ihre Eltern Stacey Kilpatrick (33) und Kyle Screaton (36) von der extrem seltenen Erkrankung im Oktober 2017 nach unzähligen Tests erfuhren, waren sie natürlich geschockt, zeigten sich aber kämpferisch und machen seither das Beste aus ihrer schwierigen Situation.
Ihre seltene Krankheit hat nämlich noch weit gravierendere Folgen, als ein ungewöhnliches Aussehen. Die Zweijährige wiegt gerade einmal 6,8 Kilo, durchschnittlich wiegen Kinder in diesem Alter fast das doppelte, und ist dadurch sehr klein und fragil.
Außerdem sind die Knochen der kleinen Isla verformt und sie ist nicht in der Lage zu sprechen. Das hindert das aufgeweckte Mädchen aber glücklicherweise nicht daran, sich fröhlich zu unterhalten. "Isla macht sich verständlich und ist sehr klug. Sie ist sehr ausdrucksstark und kommunikativ mit uns und (ihrer Schwester) Paige (7)", erzählt die stolze Mutter.
Dank Gebärdensprache ist fast alles möglich.
Es ist ein täglicher Kampf
Zwar kann die kleine Isla bis heute noch nicht laufen, aber davon lässt sie sich gewiss nicht abhalten. Dank einer Gehhilfe hält sie ihre Familie trotzdem ordentlich auf Trab.
Dinge, die hingegen, neben den vielen Krankenhausaufenthalten, nicht so einfach zu verkraften sind, sind zum einen ihre Herzprobleme und zum anderen ihre verengten Atemwege. Gefährlich kann für das Mädchen auch die Nahrungsaufnahme werden, weshalb sie durch einen Schlauch ernährt werden muss, um nicht zu ersticken.
Es ist ein täglicher Kampf mit ungewissen Ende. "Uns wurde gesagt, dass ihr Zustand nicht lebensbedrohend ist, aber wir wissen es einfach nicht sicher, weil ihr Fall so einzigartig ist", erzählt der Vater der kleinen Isla.
Wie es genau für die Familie weiter geht, können ihnen die Ärzte aufgrund der Seltenheit der Erkrankung kaum sagen.
Auch ob die Zellen weiter schneller altern als gewöhnlich, ist noch völlig unklar.
Das Benjamin-Button-Syndrom
Mandibuloakralen Dysplasie oder auch Benjamin-Button-Syndrom genannt, ist eine angeborene Fehlbildung der menschlichen Anatomie, so "medilexi.de".
Symptome der Krankheit sind die fleckenartige Hautpigmentierung, die Gesichtsauffälligkeiten, eine Unterkieferhypoplasie und ein unterentwickeltes Schlüsselbein.
Außerdem treten häufig eine Insulinresistenz, Schaltknochen, und eine Wachstumsstörung auf.
Die mandibuloakralen Dysplasien gelten bislang als unheilbar.
Titelfoto: Screenshot/youtube/ Rainbowshospice