Dresden - Sie versuchen, Patienten zu helfen, die teils schon jahrelang an rätselhaften Symptomen leiden: Am Zentrum für seltene Erkrankungen im Dresdner Uniklinikum stellen Ärzte im Team Diagnosen, auf die sonst keiner kommt.

Lange Zeit wusste niemand, was diesem Patienten fehlt. Schon als Säugling litt er an chronischem Durchfall. Dann konnte er plötzlich kaum noch sehen. Zudem hatte er Probleme beim Lernen.

Erst am Universitäts-Zentrum für seltene Erkrankungen (USE) konnten Ärzte eine Diagnose stellen: Der Patient war von einer seltenen Stoffwechselkrankheit betroffen, an der weltweit nur 300 Menschen leiden. Nur durch diese Diagnose konnte er mit einem helfenden Medikament behandelt werden.

Schon mehr als 1000 Patienten aus Sachsen und Deutschland mit unklaren Erkrankungen wandten sich an das USE seit Gründung im November 2014.

Gesundheit Impfschutz fehlt: Deutlicher Anstieg bei dieser von Zecken übertragenen Krankheit!

Dort sichten Ärzte die Patienten-Akten (teils mehrere Hundert Seiten), ziehen weitere Experten aus den 18 Fach-Instituten des Uniklinikums hinzu. "So konnten wir den meisten Patienten durch eine Diagnose oder die Anbindung an weitere Experten helfen", sagt Professorin Min-Ae Lee-Kirsch (52) vom USE.

Darum sei es auch wichtig, Förderprojekte ("Translate NAMSE") weiter zu führen. Die Versorgung vor allem von erwachsenen Patienten mit seltenen Krankheiten sei oft noch nicht zufriedenstellend, da sie meist auch sehr kostspielig ist.

Das weiß auch Patientin Annett Heinich (50): "Ich habe Glasknochen, kam schon mit Knochenbrüchen zur Welt."

Die Dresdnerin im Rollstuhl spricht am Sonnabend, am Tag der seltenen Erkrankungen (29. Februar), im Programmkino Ost mit Experten auf einer Podiumsdiskussion (ab 10 Uhr, Eintritt frei).